Genetic Disorders

马凡综合征, 马凡病

神经纤维瘤病

Neurofibromatosis is caused by mutations in specific genes.

神经纤维瘤病是由特定基因的突变引起的。

努南综合征, 努南遗传性疾病

普瑞德-威利综合征, 普瑞德-威利病

雷特综合征, 雷特病

泰-萨克斯病, GM2神经节苷脂沉积症

There is currently no cure for Tay-Sachs disease.

目前泰-萨克斯病尚无治愈方法。

地中海贫血, 珠蛋白生成障碍性贫血

Alpha thalassemia involves reduced or absent alpha globin chains.

α地中海贫血涉及α珠蛋白链的减少或缺失。

抽动秽语综合征, 图雷特氏症

In Tourette's syndrome tics are sudden, rapid, and recurrent movements or sounds, classified as motor or vocal tics.

在图雷特综合症中，抽动是突然的、快速的和反复的运动或声音，被分类为运动性或声音性抽动。

白化病

Individuals with albinism often have very light skin, hair, and eye color.

患有白化病的个体通常有非常浅的皮肤、头发和眼睛颜色。

天使综合征, 安格曼病

阿佩尔综合征, 阿佩尔病

夏科-马里-图斯病, 遗传性感觉运动神经病

Onset of CMT can occur in childhood or adulthood.

夏科-马里-图斯病的发病可能在童年或成年时期。

先天性肾上腺增生症, 先天性肾上腺皮质增生症

囊性纤维化, 囊肿性纤维化

Support from healthcare teams is essential for individuals with cystic fibrosis.

来自医疗团队的支持对于患有囊性纤维化的个体至关重要。

唐氏综合症, 21三体综合症

Down syndrome is characterized by intellectual disabilities and unique facial features.

唐氏综合症的特点是智力障碍和独特的面部特征。

埃勒斯-当洛综合征, 埃勒斯-当洛病

法布里病, 法布里症

脆性X综合征, 脆性X染色体综合征

血友病, 遗传性出血性疾病

血色素沉着症

Hemochromatosis is primarily caused by mutations in the HFE gene.

血色素沉着症主要由HFE基因突变引起。

克兰费尔特综合征

Klinefelter syndrome occurs in approximately 1 in 500 to 1,000 male births.

克兰费尔特综合征大约每500至1000名男性出生中就有1例发生。

特纳综合征

Turner syndrome occurs in approximately 1 in 2,500 live female births.

特纳综合征大约每2,500名活产女婴中就有1名发生。

威廉姆斯综合征, 威廉姆斯病

亨廷顿病, 亨廷顿舞蹈症

Huntington's disease is caused by a genetic mutation in the HTT gene.

亨廷顿病是由HTT基因的基因突变引起的。

镰状细胞病, 镰状细胞贫血

Sickle cell disease results from a mutation in the HBB gene.

镰状细胞病是由HBB基因突变引起的。

营养不良症, 由于营养不足或营养不当引起的任何退化性疾病

冯·威勒布兰德病, 冯·威勒布兰德因子缺乏症

People with Von Willebrand disease may experience frequent nosebleeds.

患有冯·维勒布兰德病的人可能会经常流鼻血。